生物学告诉我们，人类的DNA通过复制将基因信息代代相传。但在一定条件下，DNA分子在复制过程中会发生损伤就会导致基因突变。世界上没有完美的个体，每个人都会存在基因突变，而有的基因突变会让生物不断进化，有的却会对生命造成危害，那么它究竟对我们有什么样的影响呢？

　　

　　什么是基因突变

　　

　　基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。根据基因结构划分，可分为置换、缺失、倒置、重复、插入、转换这几种类型。我们在做DNA鉴定过程中遇到的基因突变称为基因结构突变，这类突变是A、T、C、G四种碱基发生变化，例如：
 

　　
 

　　ps:

　　

　　置换：指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也称为点突变；

　　

　　插入：指DNA分子中插入了另一个碱基对所引起的突变；

　　

　　缺失：基因可能因为较长片段DNA的缺失而发生突变。

　　

　　在高等生物中，大约10万至1亿个生殖细胞中才会有一个生殖细胞发生基因突变，突变概率为10-5~10-8。
 

　　
 

　　什么情况下有基因突变

　　

　　它可以发生在身体发育的任何时期，但主要出现在细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。

　　

　　当基因发生突变时，体内可以进行自行修复，那些没有被人体修复系统识别到的遗传性基因突变则会继续复制并传递给下一代。

　　

　　基因突变会影响什么

　　

　　遗传性状

　　

　　发生在生殖细胞（精子或卵细胞）的突变称为“遗传性突变”，父母的基因信息会通过配子传递给下一代。

　　

　　发生在体细胞的突变称为“获得性突变”，此种突变只会自身表现出新性状，不会遗传给后代。

　　

　　但是基因又有显性和隐性之分，突变基因不一定全都属于显性基因，故而也不一定会表现出身体表征的差异化，只有那些发生在生殖细胞的显性基因突变才会遗传给后代，并显露相关性状。

　　

　　DNA鉴定结果

　　

　　1、一代测序技术的“一波三折”

　　

　　一代测序会受到受检人基因突变的干扰，在测序和质控环节若发现受检人基因信息有误，不能得出确切的鉴定结论。

　　

　　这时我们会与您协商加测3个以上的位点或者利用二代测序技术再进行一次检测。

　　

　　因为基因突变只有在检测后才能知道，如果大家一开始使用的是一代测序，只有经过层层检测才发现样本存在基因突变问题，这个时候再选择重新采样、重新检测即可。

　　

　　2、二代测序技术的“畅通无阻”

　　

　　首先，利用二代测序做DNA鉴定选取的是样本中SNP二等位基因，对这些基因的单个核苷酸信息进行检测，它们具有二态性，即只有2种碱基，且能将上一代的基因信息稳定遗传给下一代。SNP有效位点的独特属性为鉴定结果的有效性奠基。

　　

　　其次，检测的位点不涵盖致病性突变基因，这就意味着即使受检人存在基因突变，那些突变基因位点和判定亲子/亲缘关系的位点是分离的，不会影响鉴定结果的准确性。

　　

　　最后，我们检测的有效SNP位点数量高达上千个，足够多的检测基数帮助我们完美规避因基因突变导致需要二次加测和无法精准判定结果的问题。

　　

　　虽然基因突变出现的概率非常低，但是为了防范于未然，鲨鲨建议大家尽可能在有限条件内选择最适合自己的测序技术。

　　

　　一代测序技术和二代测序技术在样本质量要求上各有不同，如果您还想进一步了解这两项技术具体有何区别，可以点击查看：一代和二代测序适用类型大有不同，亲子鉴定选对技术很关键，一键知晓，或者致电我们的专业人员咨询无创亲子鉴定和亲缘鉴定等相关事项。